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二自闭症相关研究综述（第1页）

二、自闭症相关研究综述

（一）自闭症的病因学方面的研究

儿童自闭症的病因不明。美国自闭症方面的专家普遍认为自闭症是由于大脑结构或功能上出现异常所导致。近年来在神经影像学方面的发展，尤其是脑成像技术的提高，给自闭症病因上的研究提供了方便。大脑扫描的实验证明，自闭症儿童和普通儿童在大脑的形状和结构上都有显著差异[19]。

美国疾病控制与预防中心（tersforDiseasedPrevention）的材料表明，自闭症的病因有多种因素，包括遗传基因因素和环境因素。但至今科学家们尚无法确定是哪一种基因引起了自闭症。也有些儿童生来就有易得自闭症的倾向（susceptability），但专家们尚未找到触发这种倾向的因素[20]。如果家里第一个孩子有自闭症，接下来其他孩子患有自闭症的概率要比没有自闭症家庭的概率高。自闭症易出现在患有其他遗传性疾病的患者中，如脆性X染色体综合征（FragileXSyndrome）、结节性硬化症（TuberousSclerosis）。有研究认为，如果母亲怀孕期间服用了ValproicAcid（丙戊酸）和Thalidomide（沙利度胺），容易导致新生儿患有自闭症。此外，有高龄父母的儿童也易患自闭症[21]。

从20世纪70年代开始，自闭症病因研究多围绕遗传基因方面，研究发现，约15%的自闭症个体存在基因异常[22]。2013年7月，“自闭症之声”（AutismSpeaks）发表了“万人自闭症基因组研究计划”的首个结果，通过使用全基因组测序，可以为自闭症及相关症状的诊断和个性化治疗提供前所未有的指导，但病因方面的研究还没有实质性的突破。

除此之外，自闭症更容易出现在同卵双胞胎或多胞胎中。比如说双胞胎中一个有自闭症，另一个就有90%的可能性也有自闭症。也有假说认为，我们生活的环境中重金属（如汞）的存在比以前更普遍了，有些人对这些重金属的消化和排除有困难，也有可能引发自闭症[23]。

有一点需要澄清的是，20世纪初，由英国医生安德鲁·韦克菲尔德（AndrewWakefield）提出的假说—自闭症是由预防腮腺炎（mumps）、麻疹（measles）和风疹（rubella）的疫苗所引起—已经被世界各国多个大型调查研究结果所推翻。安德鲁·韦克菲尔德发表的论文由于数据做假，也被医学杂志《柳叶刀》（TheLa）于2010年撤回[24]。

总体来说，对自闭症病因的解释，现在认为可能是在某些未知环境不良因素的影响下，正常的基因发生了变异，或基因的调控或表达出现了异常，引起人体神经系统（可能包括神经细胞的发生、神经突触间的递质、神经连接）出现有异于正常的状态，从而表现为自闭症[25]。

（二）自闭症的诊断研究

自闭症儿童的诊断流程应包含早期筛查、病史采集、精神检查、心理评估、体格检查、辅助检查[26]以及诊断标准，更准确地诊断自闭症、自闭症的共患病，帮助研究可能的病因。

1．早期筛查工具

由于早发现、早干预对自闭症的预后发展有着重要的作用，目前专家们已研制出一些早期筛查发现自闭症的工具，希望尽早地识别出可疑的儿童，并向他们及其家庭提供帮助。

研究发现，自闭症的早期表现或称早期征象往往不是异常行为的出现，而是某些正常发展行为（尤其是早期社交行为）的缺失。早期发现主要依赖于儿童的父母和社区初级儿童保健医生，目前的共识是，一旦怀疑儿童患有自闭症或有发展迟滞，在寻求确诊的同时一定要立即进入干预程序，一边干预一边追踪非常重要[27]。

美国儿科医生协会（AmeriAcademyofPediatrics）建议所有的儿童在18～24月的时候进行自闭症筛查，在第9、18、24、30个月都应该做常规的发育监测。

美国常用的筛查工具包括（1）修订版婴幼儿孤独症筛查量表（ModifiedCheinToddlersRevisedwithFollowUp，M-CHAT-RF，2009）；（2）交流与象征行为量表（unibolicBehaviorScales—DevelopmentalProfile，CSBS-DP，1992）；（3）社会交流问卷（SouniQuestionnaire，CSQ，2003）；（4）幼儿自闭症筛查工具（SgToolforAutisminToddlersandYou，2003）；（5）自闭症筛查量表（AutismSpectrumSgQuestionnaire，ASSQ，1999）。

我国普遍使用克氏自闭症行为量表（cyAutismBehaviorScale，CABS，1969）、儿童自闭症行为量表（AutismBehaviorScale，ABC，1978）、儿童自闭症评定量表（RatingScale，CARS，1980）等工具进行自闭症的筛查与诊断工作[28]。虽然这些量表在国内应用较多，但值得引起注意的是这些量表都比较陈旧，已经落后于当今的筛查衡量标准。而修订版婴幼儿孤独症筛查量表是一种简单易用又可靠的筛查工具，适用于对16个月到30个月幼儿的检测，可以由家长自己填写打分，而且已经有中文版的，详见附录9。

2．诊断标准

自闭症的诊断标准经历了一个发展过程[29]。从最早的《国际疾病分类（第九版）》（IionalClassifiofDiseasesandInjuries，ICD-9，1977），到D**-Ⅲ（1980），ICD-10（1992），D**-Ⅳ（1994），D**-5（2013），各国对于自闭症诊断标准的使用也并不完全统一。

我国目前使用的诊断标准是ICD-10，D**-Ⅳ，CCMD-3（2001）。

《中国精神障碍分类与诊断标准（第3版）》（eseClassifientalDisorders，CCMD-3）是1995至2000年期间，由卫生部科学研究基金资助编写的。其编写过程是逐条核对CCMD-2-R，随后描述部分参考《ICD-10临床描述与诊断要点》，诊断标准参考《ICD-10研究用标准》和美国的《精神障碍诊断与统计手册（第四版）》，同时结合现场测试结果作适当修改[30]，于2001年出版。ICD-10在中国的修订标准于2001年11月发布[31]。目前，世界卫生组织正在通过一个创新性合作程序编制ICD-11，呼吁专家和使用者通过一个网络平台参与修订程序[32]。

据2004—2007年统计，精神科医生在工作中使用的诊断工具为：CCMD-3使用率为78。1%，D**-Ⅳ使用率为13。3%，ICD-10使用率为8。6%[33]。2010年《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知中推荐使用ICD-10的诊断标准。

ICD-10（1992）：

1．3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：

（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；

（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；

（3）功能性或象征性游戏。

2．具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：

（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：

①不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；

②（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；

③缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；

④不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。

（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：

①口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有牙牙学语的沟通）；

②在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；